流言：“超雄綜合征的孩子就是潛在的罪犯？”

有網(wǎng)友在網(wǎng)上求助，詢問(wèn)胎兒疑似“超雄綜合征”該怎么辦？網(wǎng)友紛紛表示這樣的孩子將來(lái)雄激素會(huì)偏高，容易出現(xiàn)反社會(huì)人格，建議墮胎以防孩子以后犯罪。

流言分析：這種說(shuō)法實(shí)屬聳人聽(tīng)聞。

“超雄綜合征=罪犯預(yù)備役”的錯(cuò)誤印象，來(lái)源于過(guò)去一項(xiàng)不夠嚴(yán)謹(jǐn)?shù)难芯俊６�更多的研究則證明超雄綜合征并不會(huì)像傳說(shuō)中的那樣提高犯罪風(fēng)險(xiǎn)，而且超雄綜合征患者雄激素水平也與普通男性沒(méi)有什么區(qū)別。

近日，四川一位孕婦產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒疑似“超雄綜合征”，發(fā)布到網(wǎng)上后引起了強(qiáng)烈的爭(zhēng)議。很多網(wǎng)友獲得的信息是“超雄=天生的暴力傾向或者反社會(huì)人格”，出于對(duì)暴力犯罪分子（預(yù)備役）的恐懼和對(duì)社會(huì)治安的擔(dān)憂，建議孕婦打胎。那么，“超雄綜合征”真的是“天生壞種”嗎？或許我們需要更理性地對(duì)待這個(gè)問(wèn)題。

“超雄綜合征”是什么

正常男性的體細(xì)胞含有23對(duì)染色體，包括22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體，寫作46,XY。其中，X染色體來(lái)自母親的卵子，Y染色體來(lái)自父親的精子。如果受精的那個(gè)精子在減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤，導(dǎo)致Y染色體沒(méi)有正常分離，就會(huì)使得自己以及由此形成的受精卵多出一條Y染色體，也就是47,XYY，這種情況叫做47,XYY綜合征，也就是俗稱的“超雄綜合征”。

另外，受精卵和胚胎發(fā)育的有絲分裂過(guò)程中，也有可能因?yàn)槿旧�體未正常分離而導(dǎo)致一些細(xì)胞中有多余的Y染色體。這種情況下，身體里既有46,XY的正常細(xì)胞，也有中途出錯(cuò)產(chǎn)生的47,XYY細(xì)胞，稱為XY/XYY嵌合體，也是超雄綜合征的一種（新聞事件中的胎兒就是這種情況）。

1961年，紐約的一位內(nèi)科醫(yī)生兼細(xì)胞遺傳學(xué)家桑德伯格（Avery Sandberg）聯(lián)合多位作者一起發(fā)布了第一份關(guān)于47,XYY核型的男性的報(bào)告。該男性44歲、身高183厘米、智力正常，他有一個(gè)患有唐氏綜合征的女兒，接受染色體核型分析時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)了這一異常。

四年后，英國(guó)遺傳學(xué)家雅各布斯（Patricia Jacobs）對(duì)這一情況進(jìn)行了更深入的研究和詳細(xì)描述。因此，47,XYY綜合征也被稱作雅各布斯綜合征。

從外貌能判斷“超雄綜合征”嗎？

在一項(xiàng)橫斷面研究中，研究者發(fā)現(xiàn)部分超雄患者有指彎畸形、眼距過(guò)寬、牙齒問(wèn)題（包括下頜突出、反頜和巨牙癥）、肌張力減退、扁平足等表現(xiàn)。然而，這項(xiàng)研究納入的調(diào)查對(duì)象本身就是因?yàn)榘l(fā)育或行為問(wèn)題而就診的47,XYY患者，所以分析結(jié)果不具有普遍的代表意義。而這些外形特征或癥狀也遠(yuǎn)非47,XYY患者特有，所以更加不能僅憑借這些癥狀反過(guò)來(lái)推測(cè)47,XYY綜合征。

事實(shí)上，47,XYY綜合征唯一具有共性的外形特征似乎只是兒童期發(fā)育較快（平均身高比預(yù)期身高多7cm）和成年后身材高大（身高通常超過(guò)1.85m）。多數(shù)47,XYY患者外形正常，除身高以外并沒(méi)有其它特殊之處，這導(dǎo)致超過(guò)85%的超雄患者從未被診斷出來(lái)。

“超雄綜合征”是“罪犯預(yù)備役”嗎？

多數(shù)人對(duì)于“超雄綜合征”有暴力傾向的印象來(lái)自于雅各布斯發(fā)布于1965年的研究。該研究中對(duì)某機(jī)構(gòu)收住的197名精神異常、有暴力和犯罪傾向的男性進(jìn)行檢測(cè)，最終發(fā)現(xiàn)7名47,XYY和一名XY/XYY嵌合體。基于這個(gè)數(shù)據(jù)，很多人對(duì)47,XYY都有了“暴力傾向”和“反社會(huì)人格”的印象。這種印象在媒體的報(bào)道下，深入人心。

然而，雅各布斯的這項(xiàng)研究很快就引起了爭(zhēng)議和質(zhì)疑。

1970年的一項(xiàng)研究對(duì)田納西州190名服無(wú)期徒刑或極長(zhǎng)刑期的囚犯進(jìn)行了染色體檢測(cè)，沒(méi)有發(fā)現(xiàn)任何囚犯具有包括XYY染色體模式在內(nèi)的可檢測(cè)的染色體異常。相似的研究方法卻得到了完全陰性的結(jié)果，這足以動(dòng)搖雅各布斯研究結(jié)論的可信度。

1976年一項(xiàng)針對(duì)31,436名男性進(jìn)行的大型隊(duì)列研究對(duì)4139名身高超過(guò)1.84米的男性進(jìn)行了染色體分析，發(fā)現(xiàn)12名受試者患有47,XYY綜合征，患病率為2.9/1000。其中5名男性（41.7%）犯過(guò)一項(xiàng)或多項(xiàng)罪行，這一比例明顯高于XY男性（9.3%）。然而，研究者分析XYY受試者犯罪類型時(shí)，發(fā)現(xiàn)他們的犯罪類型與XY囚犯相同，都是搶劫等輕微犯罪，沒(méi)有針對(duì)人身的暴力行為，這直接否定了雅各布斯的研究結(jié)論。

1983年的一項(xiàng)研究稱，沒(méi)有證據(jù)表明XYY男性特別暴力或具有攻擊性，而且XYY男性也并未比智力水平相似的XY男性具有更高的犯罪風(fēng)險(xiǎn)。

2012年丹麥的一項(xiàng)針對(duì)161名15-70歲47,XYY綜合征的男性進(jìn)行分析顯示，這些男性犯罪風(fēng)險(xiǎn)的增加主要是由于惡劣的生活條件，而不是染色體異常。

梳理47,XYY綜合征被發(fā)現(xiàn)以來(lái)的研究，目前沒(méi)有統(tǒng)計(jì)學(xué)證據(jù)表明47,XYY男性僅因?yàn)槠淙旧�體異常就會(huì)出現(xiàn)攻擊性和異常行為，在調(diào)整過(guò)智力水平、社會(huì)經(jīng)濟(jì)條件等因素后，XYY男性的暴力傾向與XY男性并無(wú)不同。就連一些人提出的“XYY雄激素水平更高，所以更有暴力傾向”的理論也站不住腳，因?yàn)閄YY男性的雄激素水平與XY男性沒(méi)有差別。

這些研究都表明，提到“超雄綜合征”就定性為“反社會(huì)人格”和“犯罪預(yù)備役”，其實(shí)是對(duì)一種疾病的污名化。47,XXY在男性中有0.3~3.7/1000人的患病率，大多數(shù)患者未被診斷，可能終其一生也不會(huì)有機(jī)會(huì)被診斷，因?yàn)樗麄兊闹橇�、外形以及社�?huì)功能和其他人并無(wú)不同。這些普通人和未出生的孩子都不應(yīng)該因?yàn)榧膊《�被指�?zé)和歧視。

產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)超雄寶寶如何抉擇？

國(guó)內(nèi)的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷策略，目前只針對(duì)18-三體、21-三體、重型地貧、顯著的結(jié)構(gòu)畸形等可導(dǎo)致嚴(yán)重殘疾甚至死亡的疾病進(jìn)行重點(diǎn)篩查和診斷。

圖片來(lái)源：科學(xué)辟謠新媒體

47,XYY這種表現(xiàn)不明顯的染色體異常往往只在羊水穿刺中偶然發(fā)現(xiàn)，并不作為常規(guī)的篩查目標(biāo)。普通孕婦的常規(guī)產(chǎn)檢流程中，唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、排畸B超等項(xiàng)目都發(fā)現(xiàn)不了47,XYY，這次事件的當(dāng)事人也是進(jìn)行羊水穿刺后才得知了胎兒XY/XYY嵌合體的信息。所以，這種決策注定只會(huì)是極少數(shù)父母的煩惱。

那么，遇到這種情況應(yīng)該如何抉擇呢？

從情感上講，大家肯定都希望生一個(gè)盡量健康的寶寶。所以沒(méi)查出異常也就罷了，可萬(wàn)一查出來(lái)有問(wèn)題，無(wú)論問(wèn)題大小，都會(huì)成為父母心頭的刺。

比如這次的47,XYY綜合征，雖然不像大家所以為的那樣有天生的暴力傾向和反社會(huì)人格，但也有不少研究發(fā)現(xiàn)47,XYY和稍低的智力評(píng)分、注意缺陷/多動(dòng)障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙等有關(guān)，這些確實(shí)需要父母權(quán)衡利弊。

如果選擇生下這個(gè)寶寶，需要真心放下芥蒂和偏見(jiàn)，迎接孩子成長(zhǎng)過(guò)程中可能遇到的挑戰(zhàn)（包括自身的不足和外界的壓力）。如果選擇放棄，也可以理解。而醫(yī)生能做的，只是把相關(guān)信息盡量全面、客觀地告知父母，最終的去留還得由父母自己決定。

這就涉及到另一個(gè)議題：我們是否能追求一個(gè)“足夠健康”的孩子？

很多人認(rèn)為，既然要優(yōu)生優(yōu)育，查出染色體異常后放棄這個(gè)孩子不是天經(jīng)地義嗎？問(wèn)題其實(shí)沒(méi)這么簡(jiǎn)單。如前文所說(shuō)，很多47,XYY綜合征患者終其一生都不會(huì)發(fā)現(xiàn)自己有異常，說(shuō)明這并不是唐氏綜合征那樣嚴(yán)重影響個(gè)人和家庭的疾病，所以孩子的去留確實(shí)是有考慮余地的。

除了47,XXY綜合征，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)七百多個(gè)基因和常染色體顯性遺傳性智力障礙有關(guān)，基因組測(cè)序發(fā)現(xiàn)注意缺陷/多動(dòng)障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙也主要和遺傳有關(guān)，還有多囊卵巢綜合征、多種慢性病、腫瘤也有很多與之密切相關(guān)的基因位點(diǎn)。如果糾結(jié)孩子健康的概率，其實(shí)是沒(méi)有盡頭的。

所以，這次事件的當(dāng)事人無(wú)論做出何種選擇，都不應(yīng)該被指責(zé)。他們只是根據(jù)一個(gè)未確定的風(fēng)險(xiǎn)做出了艱難的抉擇而已。

作者：醫(yī)生飛刀斷雨

審核：浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院副主任醫(yī)師蘭義兵

分享讓更多人看到